Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο VIB-KU Leuven του Βελγίου έκαναν μια σημαντική ανακάλυψη σχετικά με την Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ, εντοπίζοντας συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που λειτουργούν σαν «γενετικό ρολόι», επιτρέποντας την ακριβή πρόβλεψη της ηλικίας εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular Neurodegeneration, ανοίγει νέους δρόμους στην έγκαιρη διάγνωση και εξατομικευμένη θεραπεία αυτής της σπάνιας και επικίνδυνης νευροεκφυλιστικής ασθένειας.
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι μια από τις πιο διαδεδομένες και δύσκολες ασθένειες παγκοσμίως, με περίπου 50 εκατομμύρια ανθρώπους να πλήττονται από αυτή. Η ακριβής αιτία της παραμένει ασαφής, ενώ η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ, η οποία εκδηλώνεται σε νεαρότερες ηλικίες, οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε τρία σημαντικά γονίδια: την πρόδρομο πρωτεΐνη του αμυλοειδούς (APP), την πρεσενιλίνη 1 (PSEN1) και την πρεσενιλίνη 2 (PSEN2). Παρά την αναγνωρισμένη σύνδεση αυτών των μεταλλάξεων με την ανάπτυξη της νόσου, ο ακριβής ρόλος τους παρέμενε μέχρι σήμερα ασαφής.
Η ομάδα της Λουτσία Τσάβεζ Γκουτιέρες, καθηγήτριας στο Πανεπιστήμιο VIB-KU Leuven, ανέπτυξε μια καινοτόμο μέθοδο για την ανάλυση των γενετικών αυτών μεταλλάξεων, η οποία επιτρέπει στους επιστήμονες να προβλέψουν όχι μόνο την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, αλλά και την ακριβή ηλικία που θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
Η μελέτη επικεντρώθηκε στις μεταλλάξεις των τριών αιτιολογικών γονιδίων της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ (APP, PSEN1, PSEN2), και οι ερευνητές ανακάλυψαν σαφείς συσχετίσεις μεταξύ αυτών των μεταλλάξεων και της ηλικίας εμφάνισης των συμπτωμάτων. Σύμφωνα με την καθηγήτρια Τσάβεζ Γκουτιέρες, η έρευνά τους αναδεικνύει το γεγονός ότι κάθε μετάλλαξη στο γονίδιο μπορεί να επηρεάσει τη χρονική στιγμή της εμφάνισης της νόσου, δημιουργώντας έτσι ένα «γενετικό ρολόι» που προβλέπει την ηλικία εμφάνισης των πρώτων σημείων της ασθένειας.
«Τα αποτελέσματα της μελέτης μας επιτρέπουν να προσδιορίσουμε με ακρίβεια πότε θα εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα στους ασθενείς με την οικογενή μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ», δήλωσε η Τσάβεζ Γκουτιέρες. «Αυτό είναι καθοριστικό για την ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών διάγνωσης και θεραπείας».
Η συσσώρευση αμυλοειδούς πεπτιδίων στον εγκέφαλο αποτελεί έναν από τους βασικούς μηχανισμούς που οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ. Στη νέα μελέτη, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η αναλογία των πεπτιδίων αυτών συνδέεται άμεσα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων, με την κάθε μετάλλαξη να έχει διαφορετική επίδραση στο χρονικό σημείο εκδήλωσης της νόσου.
Οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι μια μετατόπιση κατά 12% στην αναλογία των πεπτιδίων Αβ θα μπορούσε να καθυστερήσει την ηλικία εμφάνισης της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ έως και πέντε χρόνια, μια ανακάλυψη που ανοίγει νέους ορίζοντες για τη θεραπεία της νόσου. «Αυτό θα μπορούσε να αποτελέσει τη βάση για την ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν στην καθυστέρηση της εμφάνισης της νόσου», σημείωσε η καθηγήτρια.
Η μελέτη αυτή έρχεται να προσφέρει στους γιατρούς ένα ισχυρό εργαλείο για την πιο έγκαιρη διάγνωση της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ. Οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα προγνωστικό μοντέλο για την ηλικία εμφάνισης της νόσου, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη διαμόρφωση εξατομικευμένων στρατηγικών θεραπείας. Η συγκεκριμένη προσέγγιση θα μπορούσε να επιτρέψει την προληπτική παρέμβαση, καθυστερώντας ή και αποτρέποντας την εμφάνιση της νόσου σε άτομα που φέρουν γενετικές μεταλλάξεις.
«Αναπτύξαμε ένα προγνωστικό μοντέλο που θα μπορούσε να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να σχεδιάσουν πιο στοχευμένες στρατηγικές για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία», δήλωσε η Τσάβεζ Γκουτιέρες, τονίζοντας τη σημασία της συνέχισης της έρευνας σε αυτόν τον τομέα.
Η ανακάλυψη αυτή ενισχύει τις ελπίδες για μια πιο αποτελεσματική και στοχευμένη προσέγγιση στη μάχη κατά της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ, ενώ παράλληλα δημιουργεί νέες προοπτικές για την ανάπτυξη θεραπειών που θα μπορούσαν να ανακόψουν την πρόοδο της ασθένειας πριν από την πλήρη εκδήλωσή της.
